罕见病列表
共收录 254 种疾病
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。